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Diagnostic
Les médecins font des hypothèses sur un cas – et ces hypothèses peuvent parfois obscurcir leur jugement.
Par Lisa Sanders, MD
La femme de 61 ans a soulevé le panier à linge, puis a regardé d'un air sinistre les marches qui montaient du sous-sol. La montée semblait devenir plus difficile chaque jour. Avant même d'être à mi-hauteur, elle pouvait sentir son cœur battre la chamade et entendre sa respiration saccadée et rapide. Elle agrippa la main courante en bois au cas où elle recommencerait à se sentir étourdie. Une fois arrivée au rez-de-chaussée de sa maison, elle laissa tomber son fardeau et tomba pratiquement dans la douce étreinte de son canapé du salon.
La femme a d'abord remarqué qu'elle se sentait souvent essoufflée quelques mois plus tôt. Elle se demandait si c'était son poids. Elle aimait son apparence, mais soupçonnait que son fournisseur de soins habituel, une infirmière praticienne de confiance faisant partie d'un groupe médical à la Yale School of Medicine, serait heureuse si elle perdait quelques kilos. Sa fille craignait que son essoufflement ne soit le résultat de l'infection à Covid qu'elle avait contractée quelques années plus tôt.
Elle a finalement appelé le bureau de son PCP lorsque sa jambe droite a commencé à lui faire mal. La combinaison de l'essoufflement et de la douleur à la jambe a fait craindre à son infirmière praticienne que la patiente ait un caillot dans la jambe qui s'était rompu et s'était logé dans ses poumons. Elle l'a envoyée faire une échographie de la jambe. Il n'y avait pas de caillot, ce qui était un soulagement, mais elle était toujours essoufflée.
À partir de ce moment, il semblait qu'elle avait une consultation vidéo à peu près chaque semaine. Chaque visite s'est concentrée sur le plus récent de ses nombreux symptômes variés. Une semaine, elle était si étourdie qu'elle avait du mal à marcher. La semaine suivante, elle a partagé ses inquiétudes concernant sa récente perte de poids : 10 livres en seulement deux semaines. Une autre fois, elle a vu le médecin qui travaillait avec son infirmière. Alors qu'elle lui faisait face à travers la distance de leurs ordinateurs connectés, le médecin a suggéré que l'étourdissement pourrait provenir de ne pas boire assez d'eau. Son essoufflement et son rythme cardiaque rapide étaient probablement dus à un manque d'exercice. Lors de la prochaine visite vidéo, son infirmière praticienne a dit qu'elle pourrait avoir POTS - abréviation de syndrome de tachycardie orthostatique posturale. Dans ce trouble rare, les patients ont une fréquence cardiaque rapide, ou tachycardie, chaque fois qu'ils se lèvent. On le voit parfois chez les patients après avoir récupéré d'une infection à Covid.
A chaque nouveau souci, il y avait plus de tests. Elle a eu des échographies et des radiographies pulmonaires; un échocardiogramme a montré que son cœur pompait normalement; et quelque chose appelé un moniteur Holter, un appareil portable qui suit les battements cardiaques pendant 24 heures, a seulement montré que son cœur battait parfois rapidement. Elle a eu une IRM de son cerveau, un scanner de sa poitrine et de nombreux tests sanguins. Après tout cela, la patiente était frustrée et effrayée que personne ne puisse expliquer pourquoi elle se sentait soudainement si mal à bien des égards. Elle a été dirigée vers un neurologue, un cardiologue et le centre de soins multidisciplinaires Long Covid de Yale.
Elle a d'abord été vue au Long Covid Center, dont je suis le directeur médical. Ce matin d'avril, elle m'a dit qu'elle était tout le temps à bout de souffle. Elle a dû quitter son emploi de caissière. Ses yeux sont devenus brillants quand elle a décrit son déclin rapide. Son cœur et ses poumons avaient déjà été évalués de manière approfondie, et la seule anomalie a été observée dans le test Holter-monitor. Comme son infirmière praticienne, je me demandais si elle avait développé le POTS. Certes, le POTS était quelque chose que je voyais régulièrement chez des patients atteints depuis longtemps de Covid. Une étude récente a estimé que jusqu'à 14% des patients ont développé le POTS après avoir récupéré de Covid-19.
Ce trouble peut être diagnostiqué à l'aide de ce qu'on appelle le test de la position active. Dans ce test, la fréquence cardiaque et la pression artérielle du patient sont surveillées lorsqu'il est en décubitus dorsal, puis lorsqu'il se tient debout pendant 10 minutes. Un diagnostic de POTS est posé si la pression artérielle reste stable alors que la fréquence cardiaque augmente d'au moins 30 battements par minute.
Lorsque la patiente a subi le test, elle est devenue étourdie et essoufflée après seulement quelques minutes, et le test a dû être arrêté plus tôt. Son rythme cardiaque avait augmenté - passant de 101 à 140. Le POTS n'est pas bien compris, mais on pense qu'il signifie une blessure au système nerveux autonome. Normalement, le fait de se tenir debout déclenche une augmentation rapide du sang se déplaçant des jambes et du bas du corps jusqu'au cœur afin qu'il puisse être redistribué vers le haut du corps et le cerveau. Dans POTS, cela ne se produit pas, et pour amener suffisamment de sang au cerveau, le cœur doit battre plus vite - généralement beaucoup plus vite. Dans le cas de ce patient, comme dans beaucoup d'autres que j'avais vus, cette augmentation de la fréquence cardiaque est inadéquate et le patient se sent étourdi. Le POTS apparaît souvent après une infection virale. Bien qu'il existe des médicaments qui peuvent aider, la première ligne de traitement consiste à augmenter la quantité d'eau stockée dans le corps et à utiliser des vêtements de compression pour aider à faire sortir le sang des membres inférieurs vers le cœur.
Je ne savais pas si tous les symptômes de ce patient pouvaient être attribués au POTS, mais je pensais que le traitement du POTS était la bonne première étape. Je l'ai encouragée à boire plus d'eau et lui ai prescrit les vêtements nécessaires. Deux semaines plus tard, lorsqu'elle a signalé que son cœur battait toujours la chamade, je lui ai commencé à prendre un médicament pour le ralentir.
Elle est retournée au bureau quelques semaines plus tard. Son cœur allait mieux, m'a-t-elle dit, mais elle perdait du poids : « Quand je me regarde dans le miroir, je reconnais à peine mon visage. Ses joues normalement dodues et rondes semblaient plates et tirées. Elle avait perdu 25 livres en trois mois. Cela m'a arrêté. La perte de poids n'était pas un symptôme habituel du POTS. Me suis-je trompé de diagnostic ?
Soudain, ses symptômes ont pris une forme entièrement différente. J'avais émis des hypothèses sur son cas en me basant sur le fait que les médecins qui l'ont référée à notre centre pensaient que ses symptômes étaient le résultat d'un long Covid. Mais en vérité, aucun de nous ne savait vraiment si elle souffrait d'un long Covid. Il n'y a pas de test définitif qui relie les symptômes actuels à une infection Covid vécue des semaines, des mois ou même des années plus tôt. Les premiers rapports publiés de symptômes qui ont survécu à l'infection virale sont arrivés en avril 2020, quelques mois seulement après l'arrivée du virus aux États-Unis. Et depuis lors, un large éventail de symptômes est apparu. Mais les liens entre les symptômes et la cause hypothétique étaient temporels. Il n'y a que l'expérience du patient pour suggérer un lien. Mais comme pour tant de troubles pour lesquels il n'existe pas de tests définitifs, il s'agit d'un diagnostic qui ne peut être posé que lorsque d'autres possibilités ont été exclues. En voyant ce patient, j'ai sauté cette étape essentielle.
Il s'agissait d'une femme d'âge moyen qui avait un cœur battant, qui devenait essoufflée à tout effort, qui perdait rapidement du poids - une présentation classique de la surcharge hormonale thyroïdienne, une condition connue sous le nom d'hyperthyroïdie. Cette minuscule glande située dans le cou fait partie d'un système complexe qui contrôle le métabolisme du corps. Lorsqu'une trop grande quantité d'hormones thyroïdiennes est libérée, le moteur du corps tourne comme si quelqu'un avait appuyé sur l'accélérateur sans relâcher. Elle avait tous les symptômes de l'hyperthyroïdie, et je ne l'avais tout simplement pas vu. Je l'ai envoyée au labo au bout du couloir depuis mon bureau. En quelques heures, il était clair que son système était inondé de ces hormones.
J'ai immédiatement appelé la patiente pour lui expliquer que, malgré le test positif du stand actif, elle n'avait probablement pas de POTS et qu'au lieu de cela, sa thyroïde était devenue folle. Ceci est généralement le résultat d'une maladie auto-immune connue sous le nom de maladie de Graves, dans laquelle les anticorps se lient aux récepteurs de la glande thyroïde, confondent ces cellules normales avec des envahisseurs attaquants et déclenchent une libération quasi continue de ses hormones. Avant même que le diagnostic de Graves ne soit confirmé, le patient a commencé à prendre un médicament pour bloquer la production d'hormones.
J'ai passé les 20 dernières années à écrire et à réfléchir sur les erreurs de diagnostic. Et je comprends comment celui-ci est arrivé. En médecine, la plupart des diagnostics sont posés par un processus de reconnaissance. Nous voyons quelque chose, le reconnaissons et agissons sur ce que nous voyons. La plupart du temps, nous avons raison. La plupart du temps. J'ai demandé à ce patient une photographie à conserver sur mon bureau. Un rappel, je l'espère, que le premier diagnostic qui vient à l'esprit ne peut jamais être le seul envisagé.
Quant à la patiente, elle se sent beaucoup mieux depuis le début de ces médicaments. Son rythme cardiaque est en baisse et les escaliers du sous-sol deviennent plus faciles. Elle me dit qu'elle a cessé de perdre du poids, mais qu'elle ne se sentira pas redevenue elle-même tant que ses pommettes ne se seront pas cachées.
Lisa Sanders, MD, est une rédactrice collaboratrice du magazine. Son dernier livre est "Diagnosis: Solving the Most Baffling Medical Mysteries". Si vous avez un cas résolu à partager, écrivez-lui à [email protected].
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